En genmutasjon kan medvirke til defekt placentafunksjon og preeklampsi.
Preeklampsi er en tilstand definert ved blodtrykk over 140/90 mm Hg og proteinuri som inntrer etter 20. svangerskapsuke. Tilstanden gir maternelle symptomer, men har opprinnelse i defekt placentafunksjon. Sykdomsmekanismene ved preeklampsi er lite klarlagt.
I en studie fra Nederland ble en rekke gener på kromosom 10q22 undersøkt i familier med preeklampsi (1). Dette kromosomområdet er tidligere vist å være assosiert med preeklampsi i Nederland. Flere av familiene hadde mutasjoner i genet STOX1, som forandret aminosyresekvensen i proteinproduktet. Bare den maternelle kopien av dette genet uttrykkes i de invaderende trofoblastcellene under placenteringen. Denne prosessen er derfor veldig sensitiv for forandringer i genets funksjon.
– Placenteringsprosessen er helt sentral i utvikling av preeklampsi. Denne studien peker på et meget interessant kandidatgen, STOX1, som kan medvirke til den defekte placenteringsprosessen ved preeklampsi, sier overlege Annetine Staff ved Kvinnesenteret, Ullevål universitetssykehus.
– Det er viktig å se om disse funnene lar seg reprodusere i andre befolkningsgrupper, og om genet også er defekt ved andre placentarsykdommer, slik som intrauterin tilveksthemming. I Norge jakter flere forskningsmiljøer på genetiske modeller for preeklampsi. Kombinasjonen av nasjonale svangerskapsdata som Medisinsk fødselsregister og veldefinerte biobanker, slik som Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag (HUNT) og mor-barn-studien fra Folkehelseinstituttet, vil kunne bidra med vitenskapelige funn fra norske forhold, sier Staff.
