Mennesker har de samme genene, men arvematerialet ser ut til å være mer ulikt mellom individer enn tidligere antatt.
Arten menneske kan defineres på bakgrunn av de genene vi har i arvematerialet. Inntil nylig har vi trodd at to individer har 99,9 % identisk arvemateriale. Denne hypotesen ble svekket da to studier nylig viste at det finnes hundrevis av kopinummerpolymorfismer i arvematerialet (1). En kopinummerpolymorfisme defineres ved at et større område av DNA (vanligvis 100 kilobaser eller større) er repetert en eller flere ganger.
I en studie fra USA har nå DNA-sekvensene til to individer blitt nærmere studert (2). Selv om referansesekvensen for det humane genom er basert på mer enn åtte forskjellige DNA-bibliotek, stammer over 70 % av sekvensen fra ett enkelt bibliotek. Store deler av den publiserte sekvensen kan derfor betraktes som én enkelt persons DNA-sekvens. Denne sekvensen ble sammenliknet med en annen persons sekvens med en ny metode for identifisering av insersjoner og delesjoner i arvematerialet. Totalt 139 insersjoner, 102 delesjoner og 56 inversjoner ble identifisert. De fleste variantene var på 8 – 40 kilobaser, langt mindre enn de tidligere identifiserte kopinummerpolymorfismene.
På samme måte som noen enkeltnukleotidpolymorfismer trolig er assosiert med individuell risiko for sykdom og effekt av behandling, vil de nye identifiserte variantene muligens også ha fenotypisk effekt. Flere studier har nylig satt delesjoner og insersjoner i sammenheng med kreftutvikling, fertilitet og immunologiske responser.
Vår kunnskap om strukturell variasjon i genomet er sannsynligvis mangelfull. Nye typer variasjon vil identifiseres i takt med utviklingen av mer sensitive metoder. Informasjon om kjente strukturelle genomvarianter finnes blant annet i en database på Internett (3).
