Fostervanns- og morkakeprøve medfører lang ventetid før resultatet foreligger. Nyere metoder gir raskere svar, men vil ikke fange opp alle avvik hos fosteret.
Tilbud om fostervanns- eller morkakeprøve tilbys gravide som er over 38 år når de føder, eller som har andre kjente risikofaktorer for kromosomavvik. Én av ulempene ved disse undersøkelsene er at cellene må dyrkes før kromosomene kan undersøkes, så det kan ta inntil tre uker før resultatet foreligger. Et raskere alternativ er å gjøre en polymerasekjedereaksjonstest (PCR) eller fluorescerende in situ-hybridisering (FISH). Da kan pasienten få svar i løpet av ett til to døgn. Imidlertid gir disse testene kun opplysninger om det foreligger trisomier (som regel av kromosom 21, 13 eller 18), mens mindre kromosomavvik forblir uoppdaget. Britiske myndigheter har anbefalt at karyotyping normalt skal utgå og erstattes av de raskere testene.
Forskere har nå samlet nesten 150 000 prøver fra fostervann og morkaker, hvorav 5 % var unormale (1). PCR- eller FISH-tester uten karyotyping ville føre til at omtrent én av hundre slike avvik ikke ble diagnostisert. Knapt halvparten av disse ville sannsynligvis føre til fenotypiske avvik hos det nyfødte barnet. De mener derfor at man fortsatt bør gjøre karyotyping i tillegg til de raskere testene.
Overlege Gunnar Houge ved Senter for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssjukehus er ikke umiddelbart enig. Han slutter seg til forfatterne av en lederartikkel i samme tidsskrift (2).
– Lederskribentene trekker frem helseøkonomiske aspekter, og påpeker at studien ikke tar hensyn til andre, ikke-invasive undersøkelser. Man bør velge metode på bakgrunn av resultatene fra en grundig ultralydundersøkelse, sier Houge.
