I Tidsskriftet nr. 21/2005 anfører Berg & Bjerknes at det er et paradoks at store sykdomsgrupper innen endokrinologien, som for eksempel osteoporose, har betydelige arvelige komponenter som ennå ikke er identifisert (1).
Vi må påpeke at osteoporose bare er en administrativ eller juridisk «diagnose» tilpasset et formelt regelverk, for eksempel refusjonsregler. Det nærmeste vi kommer en biologisk sykdom er å påvise at noen personer som ligger i den ene halen av normalfordelte fysiologiske faktorer, har den høyeste forekomsten av beinbrudd. Da er kjente skjelettsykdommer som for eksempel osteogenesis imperfecta, metastaser, osteomalaci og Pagets sykdom ekskludert.
For mer enn 15 år siden ble osteoporose definert som en sykdom med veldefinerte ufysiologiske komponenter, nemlig patologisk lav beintetthet (vekt per volumenhet) forårsaket av et raskt kalsiumtap. Denne definisjonen er nå forkastet på grunn av manglende overensstemmelse mellom «kart og terreng», de «raske beintapere» ble ikke funnet. Flere «operasjonelle» definisjoner anvendes av osteoporose i dag, for eksempel beinmengde med T-skåre ≤ 2,5, eller Z-skåre < 1. Brudd som skyldes fall fra stående stilling blir gjerne definert som osteoporotiske brudd, følgelig må man anta at personer med slike brudd kan gis diagnosen. Ved å bruke disse diagnosekriterier vil andelen med «osteoporose» variere betydelig mellom og innen ulike aldersgrupper.
Et brudd skyldes en mekanisk svikt, og det er skjelettets mekaniske styrke som må knyttes til bruddrisiko. Det foreligger svært lite medisinsk forskning om disse aspektene. Ut ifra ingeniørfaglig forskning kan man postulere at for beinstyrken og bruddrisiko har skjelettets form og størrelse avgjørende betydning. Vi kjenner nå til en rekke assosiasjonsrekker til bruddrisikovariasjon: som at tynn far og mor er assosiert med overhyppighet av lårhalsbrudd hos mor, som er assosiert til tynne døtre, som er assosiert til lav vekt og lav kroppsmasseindeks, som er assosiert til tynne knokler hos døtrene, som er assosiert til høy bruddrisiko og da ikke minst høy risiko for lårhalsbrudd hos døtrene, som er assosiert til utøvelse av forskjellige typer idretter. Vi står overfor et utall assosiasjoner mellom normalfysiologiske variabler. En rekke av disse er forlengst kartlagt og beskrevet i krysstabeller og i multiple regresjonsanalyser. Dette gjelder imidlertid normalfysiologiske forhold som åpenbart er arvelig eller som, for idretters vedkommende, er en konsekvens av naturgitte muligheter.
Behovet for å kartlegge skjelettets makroskopiske egenskaper er påtrengende. Ingen kan si om lårhalsbrudd hos eldre skyldes skjelettegenskaper, noe som er en forutsetning for at medikamentell intervensjon mot kalsiumtap fra skjelettet skal ha noen effekt på brudd, eller om andre aldersrelaterte egenskaper er den avgjørende bruddrisikofaktor i høy alder. En rasjonell tilnærming til «osteoporose» krever at man erkjenner at dette ikke er en endokrinologisk sykdom, men et normalfysiologisk uttrykk for (bio)mekanikk.
