Et svært stort antall genetiske haplotyper er tilgjengelig for forskning i databasen HapMap. En tilsvarende norsk database er under oppbygging.
Menneskets genom viser stor grad av individuell variasjon. Ulike varianter er trolig assosiert med forskjellig fysiologi, psykologi, atferd og sykdomsutvikling. Hittil er ca. sju millioner enkeltnukleotidpolymorfismer verifisert. Pga. denne store variasjonen er det med dagens metoder uoverkommelig å teste hver enkelt variant i assosiasjonsstudier.
Det finnes kromosomdeler som ikke er blitt rekombinert gjennom historien (koblingsulikevekt). Derfor kan flere DNA-varianter (haplotyper) indirekte analyseres samtidig, noe som reduserer arbeidsmengden. Med utgangspunkt i verifiserte enkeltnukleotidpolymorfismer i ikke-rekombinerte DNA-fragmenter har nå en rekke haplotyper blitt identifisert og publisert i databasen HapMap.
I en britisk studie er kvaliteten på slik informasjon testet med empiriske og simulerte datasett (1). Resultatene viste at databasen hadde nok informasjon til at vanlige varianter ble fanget opp. Varianter med en allelfrekvens under 5 % var vanskeligere å identifisere.
– De store folkesykdommene har sitt opphav i et samspill mellom varianter av ulike gener. Assosiasjonsstudier er svært krevende, fordi statistisk sikkerhet fordrer en kombinasjon av et stort antall markører og et relativt stort antall individer. Dette området er nå gjenstand for intens metodeutvikling, sier professor Eivind Hovig ved Universitetet i Oslo.
– Enhver populasjon har sin egen genetiske konstitusjon, noe som gjør at internasjonale databaser for markører og frekvenser ikke er like gyldige. En forutsetning for å adressere kompleks arv i den norske populasjonen er derfor kunnskap om norske genotyper. Vi har begynt å bygge opp en fritt tilgjengelig norsk database for slik informasjon (2). Vi håper den blir verdifull etter hvert som vitenskapelige grupper bidrar med markørinformasjon, sier Hovig.
