Tre barn som ble utredet ved Ullevål universitetssykehus, viste seg å ha en hittil ubeskrevet progredierende nevrologisk sykdom.
Anoftalmi eller mikroftalmi forekommer hos 2 – 10 % av barn med medfødt blindhet. I omtrent halvparten av tilfellene foreligger det andre misdannelser. Vi har nå beskrevet en hittil ukjent sammenheng mellom mikroftalmi og progredierende nevrologisk sykdom (1).
Studien omfattet tre pakistanske barn fra tre familier som kan spore sine aner til samme pakistanske landsby. Barna var født i Norge til termin med normal apgarskåre og normal hodeomkrets. Det ble påvist medfødt blindhet med mikroftalmi, der øyeanleggene bestod av hvitaktige strukturer på størrelse med erter tilsvarende inntil 20 ukers svangerskapsalder. For øvrig virket barna friske og viste normal utvikling frem til 6 – 9 måneders alder. Da ble de irritable, utviklet spastisitet, mikroencefali og epilepsi samt tapte alle høyere hjernefunksjoner. Cerebral MR var normal ved fødselen. Påfølgende MR-undersøkelser demonstrerte degenerasjon i cerebellum, hjernestamme, corpus callosum, hvit substans, cortex og basalganglier. Proton-MRS-undersøkelse viste økt nivå av myoinositol, en markør for gliaceller.
Utredning med tanke på metabolske encefalopatier og leukodystrofier var negativ. Ved søk i PubMed og syndromdatabaser fant vi ingen tilsvarende tilstander. Vi tror derfor at fenotypen representerer en ny autosomalt recessiv sykdom, som vi foreslår å kalle MOBA (microphthalmia brain atrophy). Ut fra kliniske og radiologiske funn er det aktuelle genet trolig uttrykt i store deler av hjernen. Det indikerer en hittil ukjent genetisk sammenheng mellom styring av øyets utvikling i fosterstadiet og basale nervecellefunksjoner postnatalt. Vi er nå i gang med å identifisere genlocus gjennom genomvid koblingsanalyse.
