Kartlegging av enkeltnukleotidpolymorfisme ved myelomatose gir økt kunnskap om sykdommens patofysiologi.
Myelomatose innebærer en malign proliferasjon av plasmaceller i beinmargen, og immunglobulinet som dannes av disse, er monoklonalt og kan detekteres ved immunelektroforese. Båndet representerer en monoklonal komponent og betegnes M-komponent. Plasmacellene i myelomatoselesjonene har et ustabilt genom, og både numeriske og strukturelle endringer er vanlige. Tilstedeværelse av M-komponent uten andre tegn på myelomatose betegnes «M-komponent av usikker betydning» (MUB) og kan av og til være vanskelig å skille fra myelomatose.
– En britisk studie som nylig er publisert i tidsskriftet Blood (1) er et godt eksempel på en hovedtrend innen molekylær kreftbiologi – nemlig å analysere tumorassosiert unormal genekspresjon i sammenheng med somatiske forandringer på DNA-nivå i cellene, sier professor Vessela Nedelcheva Kristensen ved Universitetet i Oslo.
– Siden uttrykket av RNA er avhengig av DNA, er det naturlig at store endringer på DNA-nivå vil ha alvorlige konsekvenser for RNA-uttrykket. Ved å analysere endringer både på DNA- og RNA-nivå har forskerne identifisert viktige kandidatgener for transisjonen fra normal plasmacelle til MUB og videre til myelomatose.
Begrensningen i denne undersøkelsen er at kun 30 pasienter er undersøkt og at enkeltnukleotidpolymorfismeanalysene er forholdsvis grove sammenliknet med det man kan gjøre med dagens teknologi, som gir mulighet for en mye mer detaljert genanalyse. Likevel er arbeidet et eksempel på molekylærgenetiske analyser, som vi kommer til å se mer av, større og bedre, i årene fremover, sier Kristensen.
