Norske forskere har oppdaget et nytt diabetesgen. Mutasjon i genet påvirker også bukspyttkjertelens evne til å lage fordøyelsesenzymer.
Helge Ræder. Foto Universitetet i Bergen
Molekylærgenetikken er et viktig redskap for å diagnostisere dominant arvelig diabetes (for eksempel MODY-syndromet). Innsikt i de bakenforliggende mekanismene har medført at man nå kan forutsi hvilke former for diabetes som kan behandles med orale antidiabetika i stedet for med insulin.
I avhandlingen Novel monogenic causes of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction beskriver Helge Ræder hvordan han og kolleger ved Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Bergen, samt Barneklinikken og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssjukehus, fant et nytt diabetesgen.
– Vi tok utgangspunkt i MODY-registeret og lette etter familier hvor probanden ikke hadde mutasjoner i noen av de kjente MODY-genene. Hos én av familiene gikk vi systematisk gjennom hele arvematerialet med genteknologiske og statistiske metoder og fant at mutasjon i CEL-genet var koblet med diabetes, sier han.
Mutasjonen påvirker også kroppens evne til å ta opp fett, proteiner, karbohydrater og fettløselige vitaminer.
– Vi har identifisert et nytt diabetesgen knyttet til en ny arvelig diabetesform, MODY 8, hvor produksjon av fordøyelsesenzymer også påvirkes, sier han.
Ræder disputerte for dr.med.-graden 20.10. 2006. Hovedfunnene er publisert i Nature Genetics.
MODY-syndromet: Maturity-onset diabetes of youth.
MODY-registeret: Register som inneholder opplysninger om familier med antatt monogen arvgang av primær betacelle dysfunksjon (diabetes). Registeret ble opprettet i 1997.
CEL: Karboksylesterlipase. Enzym som hydrolyserer kolesterolestere, tri-, di-, og monoacylglyseroler, fosfolipider, lysofosfolipider og ceramid.
Proband: Utgangsperson. Den første i en familie som søker medisinsk hjelp for en arvelig sykdom.
www.tidsskriftet.no/doktoravhandlinger
