Nye metoder gir nye muligheter for å oppdage metabolske sykdommer hos spedbarn.
Defekt i dehydrogenasen for mellomlange fettsyrer (MCAD-defekt) er en autosomalt recessiv sykdom der barna ikke klarer ikke å utnytte lagret fett som energi.
Nye teknologiske muligheter gir mulighet for å teste nyfødte for en rekke metabolske sykdommer – bl.a. MCAD-defekt. Men i få tilfeller foreligger dokumentasjon som viser hvilken nytteeffekt man har av slik screening. Nå har australske leger studert en kohort på nesten 2,5 millioner nyfødte, hvorav én tredel ble screenet for MCAD-defekt ved hjelp av tandem massespektrometri (1). Justerte analyser viste at screening førte til 75 % reduksjon i dødelighet av MCAD-defekt for barn opp til fire års alder.
– Studien er viktig av to grunner, sier professor Dag Bratlid ved Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital. – Dette er den hittil beste studien over verdien av screening av nyfødte for MCAD-defekt. Den kommer dessuten på et tidspunkt hvor vi vurderer å utvide det norske screeningprogrammet til også å omfatte denne diagnosen.
Bratlid har enkelte innvendinger til resultatene: – Det var dobbelt så mange syke i gruppen som gjennomgikk screening. Det viser hvor sensitiv slike metoder er, og at man da stiller diagnosen hos pasienter som kanskje aldri vil utvikle symptomer på sykdommen.
I Norge er vi relativt konservative når det gjelder å inkludere nye tilstander i screeningprogrammer. Falskt positive tester er en stor belastning for familiene, noe forfatterne av denne artikkelen går altfor lite inn på. Men likevel er MCAD-defekt én av de tilstandene jeg personlig mener bør inkluderes i vårt nye screeningprogram for nyfødte, sier Bratlid.
