Genet PALB2 ser ut til å være involvert ved både familiær brystkreft og familiær prostatakreft.
5 – 10 % av pasienter med brystkreft har en familiehistorie forenlig med autosomal dominant arvegang. Kimbanemutasjoner i for eksempel BRCA1 og BRCA2 forårsaker noen krefttilfeller, men i over halvparten av tilfellene vet man ikke hvilket gen som er endret.
I to nye studier, en finskledet (1) og en britisk (2), har man undersøkt forekomsten av mutasjoner i PALB2-genet hos pasienter med familiær brystkreft. Konklusjonen i begge studiene er at PALB2 er et brystkreftgen. I begge studiene fantes mutasjon hos rundt 1 % av kvinner med brystkreft, og det antydes at mutasjoner i PALB2 kan være assosiert med ca. to ganger økt risiko for utvikling av brystkreft (2). Den finske mutasjonen ble bl.a. påvist i en slekt med fire tilfeller av prostatakreft.
– Også i Norge har vi mange familier med arvelig kreft uten påvist genfeil i kjente brystkreftgener, og vi regner med at flere gener vil bli funnet. Proteinet PALB2 samarbeider med BRCA2, og er involvert i DNA-reparasjon. Mens PALB2-mutasjoner gir en tilnærmet dobling av brystkreftrisiko, gir BRCA2-mutasjoner en tidobling i risiko, sier overlege Lovise Mæhle ved Seksjon for arvelig kreft, Rikshospitalet-Radiumhospitalet.
– Det er spesielt interessant at den finske mutasjonen ble påvist i en prostatakreftfamilie. Vi vet fra før at mutasjoner i BRCA2 gir økt risiko for tidlig prostatakreft hos menn. Betydningen av mutasjoner i dette genet vil bli avklart etter hvert som flere får undersøkt sine pasientmaterialer, sier Mæhle.
