Oppfølging av personer med mutasjon i MSH2-genet bør intensiveres fordi mutasjonen gir økt risiko både for tarmkreft og annen kreft.
Slik konkluderer Astrid Tenden Stormorken i avhandlingen Hereditary colon cancer. Sammen med kolleger ved Seksjon for arvelig kreft, Rikshospitalet-Radiumhospitalet, Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen og Avdeling for genetikk, Universitetet i Leiden, Nederland, har hun samlet data fra 138 familier med den hyppigste formen for arvelig tarmkreft, hereditær ikke-polypøs coloncancer (HNPCC).
– Denne krefttypen skyldes mutasjon i DNA-reparasjonsgener, hovedsakelig i MLH1, MSH2 og MSH6. Tarmkreft kan kureres om det oppdages og behandles på et tidlig stadium. Derfor er det viktig å identifisere mutasjonsbærere. Våre familiestudier påviste mutasjoner i MSH2 hos 40 familier med hereditær ikke-polypøs coloncancer, mutasjon i MLH1 hos 34 og mutasjon i MSH6 hos fem. Mutasjon i MSH2 gav generelt høyere risiko for kreft. Risiko for tarmkreft var også høyere med mutert MSH2 enn mutert MLH1, men ikke signifikant. Det er likevel grunn til å intensivere oppfølging av personer med mutert MSH2, sier Stormorken.
Hun har også vist at mutasjon i MSH2 fører til at kreftsvulsten mangler MSH2-proteinet, noe som kan påvises ved hjelp av immunhistokjemi (IHC).
Stormorken disputerte for dr.med.-graden 13.4. 2007.
