Åse Mygland har i Tidsskriftet nr. 3/2007 en svært fin oversiktartikkel om kronisk polynevropati, primært beregnet på ikke-nevrologer (1). Som de siste våpendragere for Refsums sykdom (Adult Refsum Disease, ARD) ble vi nok litt betuttet over at denne tilstanden ikke kom med på listen, men med en antatt prevalens på én per en million innbyggere var nok dette en riktig avgjørelse med tanke artikkelens målgruppe. Refsums sykdom fortjener dog en fotnote, hvilket herved besørges.
Det er pussig at vi i 1940-årene hadde 11 tilfeller av denne autosomalt recessivt nedarvede tilstanden i Norge – og at vi i dag kjenner til kun én pasient. Er Refsums sykdom underdiagnostisert?
I moderne forståelse er Refsums sykdom ikke primært en polynevropati, det er mest av alt en øyesykdom, retinitis pigmentosa. Polynevropatien og andre komplikasjoner, slik som hørselstap, tap av luktesans og affeksjon av hjerte, hud og skjelett, kan utvikles hvis ikke pasienten får diettbehandling i tide. Diagnosen stilles ved funn av forhøyet nivå av fytansyre i blod og bekreftes gjennom molekylærgenetisk undersøkelse.
