Flere enkeltnukleotidpolymorfismer er forbundet med multippel sklerose. Det viser nye studier.
Genetiske faktorer er viktige i sykdomsutviklingen ved multippel sklerose, med hittil har man bare sikkert kunnet vise at HLA-gener er forbundet med økt risiko for å få sykdommen. Amerikanske og engelske forskere har nå publisert en genomvid assosiasjonsstudie av 335 000 enkeltnukleotidpolymorfismer ved hjelp DNA-mikroarrayteknikk (1). Man søkte etter felles DNA-sekvensvarianter i 931 engelske og amerikanske familier der et barn hadde sykdommen. Initiale analyser utpekte 110 polymorfismer som ble videre analysert i et stort pasient-kontroll-materiale, der assosiasjon til interleukin-2-reseptor α, interleukin-7-reseptor α og HLA-regionen ble påvist.
– For første gang på over 30 år publiseres det nå overbevisende holdepunkter for at det er assosiasjon også til andre immungener enn HLA, sier overlege Hanne F. Harbo ved Nevrologisk avdeling, Ullevål universitetssykehus.
– Resultatene er overbevisende, dels fordi assosiasjonen er påvist ved den mest omfattende screening som hittil er gjort av multippel sklerose, dels fordi assosiasjonen til interleukin-7-reseptor α nå også er identifisert i to andre uavhengige pasient-kontroll-studier, publisert i Nature Genetics. I den ene av disse studiene benytter vi et meget stort pasient-kontroll-materiale fra Norden, der ca. 600 av pasientene og kontrollpersonene er norske.
Assosiasjonen til interleukin-7-reseptor α ved multippel sklerose er nå godt dokumentert, mens det trengs flere studier vedrørende interleukin-2-reseptor α. Også en rekke andre av de sterkeste assosiasjonene som påvises i den nye genscreeningen vil nå bli studert i nye prosjekter sammen med våre engelske og nordiske samarbeidspartnere, sier Harbo.
