Laktasemangel er enten arvelig betinget eller opptrer sekundært til annen tarmsykdom. Nylig ble det påvist en DNA-variant (-13910 C > T i MCM6-genet) som er koblet til arvelig laktasemangel (1). Nils Reinton og medarbeidere publiserte i Tidsskriftet nr. 23/2007 sine erfaringer med en test for denne genvarianten (2). Som referansemetode for laktasemangel benyttet de laktosebelastning med måling av glukoseøkning i blod. Dette er en mindre pålitelig metode, som angitt av forfatterne, siden blod-glukosenivået påvirkes av forhold uten relasjon til laktasemangel. Ikke uventet fant de en forholdsvis beskjeden nytteverdi av gentesten, den egnet seg bare som supplement til tradisjonelle metoder for påvisning av laktasemangel.
Ved Ullevål universitetssykehus har vi vurdert en gentest for laktasemangel opp mot pusteprøve (3) og måling av laktaseaktivitet i tynntarmsslimhinne etter biopsi (4). Våre erfaringer med gentesten er klart mer positive. Vi inkluderte 119 voksne pasienter som i løpet av 17 måneder ble henvist til Gastromedisinsk poliklinikk for abdominalplager forenlig med laktasemangel. Gentesten, med en metode utviklet lokalt, ble utført hos alle. Pusteprøve ble utført hos 82 og histologiske undersøkelse hos 54 pasienter.
Av 15 pasienter med C/C-varianten, som er koblet til arvelig laktasemangel (1), hadde 14 patologisk pusteprøve. Den 15. pasienten var fra Thailand, der over 90 % av innbyggerne har C/C-varianten og mange har melkeintoleransebetinget laktasemangel. Ved histologisk prøve ble det påvist laktasemangel hos fire av sju undersøkte pasienter. De tre resterende pasientene, med histologisk påvisbar laktaseaktivitet, hadde alle patologisk pusteprøve. Samlet mener vi derfor at alle med C/C-varianten hadde en sannsynlig laktasemangel. Hos C/T- og T/T-pasienter var pusteprøven normal hos 56 av 67 undersøkte, og histologisk prøve normal hos 45 av 47 undersøkte. Tarmsykdom ble funnet hos fire av de 11 pasientene med patologisk pusteprøve og hos begge pasienter med histologisk redusert laktasekonsentrasjon. Alle histologisk undersøkte C/T- og T/T-pasienter hadde laktaseaktivitet i tynntarmsslimhinne. Arvelig laktasemangel uten relasjon til C/C-varianten må derfor være sjeldent.
Vi mener at gentesten kan brukes som enetest der man ønsker å påvise eller utelukke arvelig laktasemangel. En av de øvrige funksjonelle undersøkelsesmetoder bør brukes der man mistenker sekundær laktasemangel, og hvor man ønsker å påvise og eventuelt utrede med henblikk på tarmsykdom som kan ha gitt slik mangel. Gentesten er mest nyttig hos personer av nordeuropeisk opprinnelse. Hos personer av asiatisk og afrikansk opprinnelse er den mindre nyttig, fordi nesten alle disse har C/C-varianten og derfor er disponert for arvelig laktasemangel.
