Variasjon i genet som koder for et protein i betacellene kan forklare nivåforskjeller i fastende plasmaglukose mellom individer, og dermed sykdomsrisiko.
Fastende plasmaglukose-verdier i øvre del av referanseområdet innebærer økt risiko for kardiovaskulær sykdommer. De genetiske årsakene til interindividuelle forskjeller er ikke klarlagt. En internasjonal forskergruppe har nå studert genetiske variasjoner hos personer med normalt blodsukkernivå (1).
392 935 enkeltnukleotidpolymorfismer ble testet for sammenheng med nivået av fastende plasmaglukose hos 654 personer. Den mest assosierte variasjonen er i genet som koder for glukose-6-fosfatase-katalytisk subenhetrelatert protein, som uttrykkes i betacellene. Denne polymorfismen ble testet på nytt hos 9 353 personer og var assosiert med fastende blodsukker-nivå og betacellefunksjon, men ikke med risiko for type 2-diabetes.
– I denne genomvide assosiasjonsstudien har man studert ca. 400 000 markører i genomet hos enkeltpasienter. Dette kan gi ny informasjon om arvelige årsaker til ulike tilstander, sier fungerende avdelingsoverlege Per Medbøe Thorsby ved Hormonlaboratoriet, Aker universitetssykehus. Varianten i genet omtalt i denne studien, viser at dersom man har denne enten fra mor eller fra far, er verdien for fastende blodsukker 0,06 mmol/l lavere enn hos dem som ikke har den. Dette gjelder ca. 30 % av de undersøkte. Mens den er 0,12 mmol/l lavere hvis man har arvet gentotypen fra begge foreldre. Dette er uavhengig av kroppsmasseindeks.
Varianten er ikke assosiert med type 2-diabetes. Dette stemmer med observasjonen om at lette nivåforstyrrelser i fastende glukose er mindre forbundet med type 2-diabetes enn forhøyede blodglukoseverdier ved sukkerbelastning, sier Thorsby.
