Biopsi av hjertemuskelen kan bidra til sikrere diagnostikk av arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati.
Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC) kan forårsake plutselig hjertedød i ung alder. På grunn av defekter i desmosomale proteiner brytes hjertemuskulaturen ned og erstattes med fett- og bindevev. Sykdommen er dominant arvelig, men fordi penetransen er lav, er det ofte vanskelig å stille diagnosen før pasienten har klare symptomer.
Desmosomale proteiner – proteiner som binder myokardcellene sammen – antas å ha en betydning ved patogenesen. Resultatene fra en ny studie viser at dette kanskje kan utnyttes diagnostisk. Immunhistokjemiske analyser av vevsprøver fra 11 pasienter med arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati viste reduserte signaler fra et bestemt protein, plakogoblin, i alle prøvene (1). Myokard fra friske personer og fra pasienter med annen type hjertesykdom hadde ikke tilsvarende forandringer.
– Resultatene bekrefter at mengden plakoglobin er redusert hos pasienter med arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati, sier kardiolog og stipendiat Kristina Hermann Haugaa ved Hjertemedisinsk avdeling, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. – Plakoglobinmengden var redusert også i venstre ventrikkel. Dette stemmer med at noen pasienter utvikler venstre ventrikkel-svikt, sier hun.
– I Norge har vi genetiske undersøkelser for både plakoglobin og to andre desmosomale proteiner. Vi kan derfor stille diagnosen genetisk ved en blodprøve – også hos personer uten symptomer og uten påvisbare strukturelle forandringer i hjertet. Testene tilbys slektninger av pasienter med arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati for eventuelt å kunne identifisere dem som har økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser og plutselig død, og ikke minst for å utelukke sykdom og dermed unngå unødvendig bekymring hos dem som ikke er affisert. Men genetiske analyser for sykdommen har en sensitivitet på bare 40 %. Hos pasienter der vi med dagens metoder ikke kan påvise noen genfeil, kan immunhistokjemiske analyser som beskrevet i denne studien kanskje hjelpe oss videre, sier Haugaa.
