Mutasjoner i IDH1-genet kan spille en enestående rolle i gliomers patogenese. Men funnene har liten betydning for det store flertallet av primære hjernesvulster.
En tidligere undersøkelse kunne tyde på at mutasjoner i genet isositratdehydrogenase 1 (IDH1) kan transformere lavgradige gliomer til glioblastomer. I en ny studie har amerikanske forskere gjort genanalyser på hele spekteret av hjernesvulster (WHO-grad I-IV).
Studien omfattet sekvensbestemmelse av både IDH1-genet og det beslektede IDH2-genet i 445 svulster fra sentralnervesystemet og i 494 andre svulster (1). IDH-mutasjoner forekom i et flertall av mange typer maligne gliomer. Pasienter med primære hjernesvulster med slike mutasjoner hadde, noe overraskende, betydelig bedre prognose enn pasienter med gliomer uten den type mutasjoner.
– Resultatene antyder at IDH1-mutasjoner kan være med i gliomers patogenese. Mutasjoner i dette genet har imidlertid ingen relevans for generell tumorpatogenese, og de finnes heller ikke i flertallet av primære hjernesvulster, sier overlege Sverre Mørk ved Haukeland universitetssykehus.
– Resultatene ansporer likevel til å analysere IDH-genet i glioblastomer av WHO-grad IV fra pasienter med tidligere grad II- og grad III-gliomer. Studier av anaplastiske astrocytomer i et autopsimateriale vil kunne vise om de transformerer til grad IV i løpet av overlevelsestiden. For utvikling av gliomer fra grad II via grad III til grad IV passer det ikke helt at mutasjonsraten var større i grad II-svulster enn i grad III-svulster.
Det er interessant å merke seg at noen pasienter med svulster med IDH-mutasjoner synes å ha lengre overlevelse. Men når man skal vurdere prognosen, må man ha in mente den uttalte pasientseleksjonen i denne studien, sier Mørk.
