Islandske forskningsresultater øker kunnskapen om genene bak ulikheter i beintetthet.
Osteoporotisk beinstruktur, skanningelektronmikroskopi. Foto Science Photo Library/GV-Press/NordicPhotos
Beintetthet er den beste prediktoren for beinbrudd forårsaket av beinskjørhet og brukes som en referanse i beskrivelse av osteoporose. Osteoporoseutvikling påvirkes både av arv og miljø, og det er ved genomvide assosiasjonsstudier identifisert gener som påvirker risikoen. I slike studier undersøkes hele genomet for å identifisere gener eller polymorfismer som påvirker sykdomsrisiko.
Islandske forskere har nå identifisert flere gener og polymorfismer som påvirker beintetthet ved å utføre slike studier på 6 865 islendinger og 8 510 kontrollpersoner (1).
– Resultatene er svært interessante fordi de bekrefter tidligere funn, påviser sterkere sammenhenger og identifiserer nye gener og genvarianter assosiert med beintetthet og med risiko for lavenergibrudd, sier gynekolog og postdoktor Åshild Bjørnerem ved Universitetet i Tromsø. En begrensning i studien er at de påviste assosiasjonene er svake og at identifiserte gener kun forklarer 4 % av totalvariasjonen i beintetthet i hofte og ryggvirvel.
– Identifisering av gener og polymorfismer i gener som for eksempel koder for osteoprotegerin (OPG), RANK (receptor activator of nuclear factor κB), østrogenreseptor og sclerostin er et viktig bidrag til økt innsikt i beinremodelleringen, prosessen som er avgjørende for etablering av beinmasse i ung alder og beintap ved økende alder. Forhåpentligvis kan genetiske markører bidra til tidlig og bedre identifisering av personer med høy bruddrisiko i fremtiden, og for mer målrettet behandling av dem som trenger det mest, sier Bjørnerem.
