I Tidsskriftet nr. 9/2009 ges en utmärkt sammanfattning av dagens kunskap kring hemokromatos (1), men artikeln ger också anledning till eftertanke. Med utgångspunkt från bland annat den uppmärksammade HUNT-studien ges nu en elegant uppdatering av ärftlig hemokromatos och dess behandling. Författarna gläder oss med att stödja vår synpunkt från Tidsskriftet 1981 att mutationen kanske uppstod på Vestlandet (2). Men Milman, som de citerar, anger i stället att anfadern var en dansk viking (3)! Kanske en färsk studie från Ålesund kan stödja vestlandshypotesen? Här fann man att 22 av 34 överviktiga utan järnöverskott bar på C282Y-mutationen (4). Sådan allelefrekvens 22/68 (32,3%) skulle innebära att Vestlandets Ålesund passerar Dublin (14%) som världens hemokromatosrikaste stad!
Vestlandets Bergen har också hemokromatos, men prevalenssiffror anges ej (5). Bland patienterna ingår här även heterozygoter för C282Y. Gott därför att författarna nu klargör att begreppet «ärftlig hemokromatos» ej innefattar heterozygoter.
Det som främst leder till eftertanke är förslaget att vänta med behandling till dess att plasma-ferritinnivån passerat 500 µg/l även om «andre hevder att behandling kan vente till > 1 000 µg/l». Men skall man överhuvudtaget nämna ett sådant alternativ, då man vet att biokemisk leverpåverkan med ALAT-stegring redan förekommer vid plasma-ferritinvärden < 1 000 µg/l (6)?
Jag är fullständigt enig med författarnas budskap att inte alla människor med ärftlig hemokromatos behöver behandlas. Idag informeras den unga, friska homozygoten om att vi inte vet om han eller hon behöver behandlas. Dock talar vi om att blodgivning med all sannolikhet eliminerar en sådan risk. Det är då en fördel för oss att svenska blodbanker godkänner dessa som blodgivare, men synd att norska blodbanker inte kan på grund av infektionsrisker under behandlingsfasen. Dessa regler är inte unika för Norge. De blodbanker jag samarbetat med, Östersund ( > 30 år) och Sahlgrenska i Göteborg (Jan Konar), har inte kunnat rapportera ett enda fall av sådan komplikation. Idag är det ofta brist på blod. Många friska med ärftlig hemokromatos skulle nog vilja bli blodgivare lika väl som att gå och vänta på att bli sjuka eller att få sitt plasma-ferritinnivå att stiga över 500 µg/l.
