To forskergrupper har ved genomvide assosiasjonsstudier identifisert tre gener som er forbundet med utvikling av testikkelkreft.
Seminom, mikroskopisk snitt. Science Photo Library/GV-Press/NordicPhotos
Risikoen for utvikling av testikkelkreft påvirkes av både miljøfaktorer og genetiske faktorer. Ved å analysere gener og genvarianter hos henholdsvis 277 og 730 pasienter og sammenlikne disse med hhv. 919 og 1 435 kontrollpersoner identifiserte to forskergrupper økt risiko assosiert med loci på kromosom 5, 6 og 12 (1, 2).
Studiene viste at polymorfismer i genene KITLG på kromosom 12 og SPRY4 på kromosom 5 var involvert i den økte risikoen.
– Vi vet at en positiv familieanamnese øker risikoen for testikkelkreft, sier førsteamanuensis Hege Sagstuen Haugnes ved Kreftavdelingen, Universitetet i Tromsø. Disse studiene er viktige, da de støtter antakelsen om at testikkelkreft har en genetisk predisposisjon. KITLG-genet koder for liganden til tyrosinkinasen c-KIT, som er en nøkkelfaktor i utviklingen av germinale stamceller. Mutasjoner i c-KIT/KITLG-systemet er i tidligere studier vist å være relatert til både infertilitet og testikkelkreft, og således er KITLG er svært interessant gen.
Det er kjent at menn med tidligere kryptorkisme eller nedsatt fertilitet har økt risiko for å få testikkelkreft. Dette er sannsynligvis ikke uavhengige risikofaktorer, men derimot et uttrykk for samvariasjon.
– Det var litt overraskende at ingen av studiene påviste forskjeller mellom seminomer og ikke-seminomer, som både klinisk, biologisk og histologisk er distinkte tumortyper. Men studiene var ikke store nok til subgruppeanalyser, så dette funnet må tolkes med forsiktighet, sier Sagstuen Haugnes.
