Risikoen for utvikling av ovariekreft er delvis påvirket av arvelige faktorer.
Om lag 450 norske kvinner får årlig diagnosen cancer ovarii. Den gir sjelden symptomer i tidlige stadier, og ca. 70 % har utbredt sykdom ved diagnosetidspunktet. Man har ingen gjennomførbare screeningmetoder for diagnostisering. Hvis man kunne identifisere kvinner med økt risiko, ville man følge dem opp mer effektivt.
En internasjonal forskergruppe har nå utført genomvide assosiasjonsstudier for å identifisere genvarianter og polymorfismer assosiert med sykdommen (1). Over 2,5 millioner polymorfismer ble inkludert i analysene, og 1 817 pasienter med eggstokkreft ble sammenliknet med 2 353 kontrollpersoner. Deretter ble 22 790 utvalgte polymorfismer analysert i 4 274 pasienter og 4 809 kontrollpersoner. Inkluderte personer i analysene var av europeisk herkomst.
12 polymorfismer i kromosomregion 9p22 var signifikant assosiert med sykdommen. Den mest signifikante av disse ble til slutt undersøkt og bekreftet i ytterligere 2 670 pasienter og 4 668 kontrollpersoner.
Alle de 12 polymorfismene var i koblingsulikevekt og var assosiert med redusert risiko for utvikling av eggstokkreft. Polymorfismene ligger ikke inne i noe kjent gen. Denne studien avdekker ikke hvordan polymorfismene påvirker risikoen. Kan hende påvirker DNA-variantene uttrykket av genene i naboområdene. Et annet alternativ er at polymorfismene er i koblingsulikevekt med et ukjent gen som ikke ble identifisert i denne analysen. Sannsynligvis er ulike gener assosiert med ulike histologiske typer av ovariekreft.
Denne studien er svært solid, og forskergruppen har undersøkt mange kvinner og validert funnene i flere kohorter. Bedre forståelse av hvordan slike DNA-varianter påvirker kreftrisikoen, kan bidra til bedre diagnostikk, screening og behandling av denne krefttypen.
