Norske forskere har påvist genvarianter i immunsystemet som beskytter mot multippel sklerose. De viser at også gener utenfor HLA-komplekset bidrar til utvikling av sykdommen.
Åslaug Rudjord Lorentzen. Foto Bjørn H. Ohnstad, Rikshospitalet
Multippel sklerose er en betennelsessykdom som rammer sentralnervesystemet på den måten at immunsystemet går til angrep på nervevevet. Årsaken er ikke godt kjent, men både miljøfaktorer og genetiske faktorer er involvert, spesielt gener som uttrykkes på celler i immunforsvaret. Åslaug Rudjord Lorentzen og hennes samarbeidspartnere har påvist nye genvarianter som både beskytter og disponerer for multippel sklerose, og viser at også gener utenfor HLA-genregionen disponerer for sykdommen.
– Målet for oss har vært å studere gener som kan bidra til utvikling av multippel sklerose og som kan ha betydning for det kliniske utfallet. Vi har sett på ulike genvarianter hos de syke og hos friske kontrollpersoner, og det vi blant annet viser er at HLA-klasse 1-varianten HLA-Bw4 beskytter mot sykdommen. Assosiasjonen blir også stående etter at vi har kontrollert for den sterkeste genetiske assosiasjonen til multippel sklerose, nemlig HLA-klasse 2, som er lokalisert i samme genregion. Vi har også deltatt i store nasjonale og internasjonale samarbeidsprosjekter der vi har gitt viktige bidrag til studier med mange tusen pasienter med multippel sklerose og kontrollpersoner. Slik har vi funnet tre gener utenfor HLA-komplekset som ser ut til å disponere for sykdommen: genene TYK2, CLEC16A og CD226, forteller hun.
Lorentzen forsvarte avhandlingen Immunogenetic studies in multiple sclerosis for ph.d.-graden ved Universitetet i Oslo 6.11. 2009.
HLA: Humant leukocyttantigen.
HLA-Bw4: HLA-variant som er ligand for immunglobulindrepecelleliknende reseptor, som er viktig for aktivering av drepecellene i immunforsvaret. Denne genvarianten var sjeldnere hos pasienter med multippel sklerose.
TYK2: Tyrosinkinase 2
CLEC16A: Medlem av C-type lectindomenefamilie. Man har også funnet at dette genet er assosiert med flere immunmedierte sykdommer, f.eks. type 1-diabetes.
CD226: Klynge av differensieringsmolekyl 226.
