Gener som påvirker lungefunksjonen kan bli identifisert ved genomstudier.
Genomvide assosiasjonsstudier er brukt til undersøke lungefunksjonen hos over 20 000 friske personer (1, 2). I studiene verifiserte man gener som var identifisert tidligere, og i tillegg ble nye gener identifisert. Proteinene som disse genene koder for, er bl.a. involvert i lungenes utvikling samt i immunfunksjon.
– Begge artiklene er metaanalyser med data fra flere studier, sier professor Per Sigvald Bakke ved Lungeavdelingen, Haukeland universitetssykehus. Til sammen utgjør de det største analysematerialet som per i dag er brukt i slike studier. Likevel er de ikke store nok til å oppdage genvarianter med liten effekt eller sjeldne genvarianter. Det sier litt om hvor store studier som vil være nødvendig i slike analyser og hvem som vil ha råd og kapasitet til å gjennomføre dem.
– I studiene kobles nedsatt nivå av forsert ekspiratorisk volum etter ett sekund (FEV₁) og nedsatt nivå av ratioen mellom FEV₁ og forsert vitalkapasitet (FVK) opp mot kronisk obstruktiv lungesykdom (kols). For å diagnostisere denne sykdommen er redusert spirometri en forutsetning. Samtidig er det klart at redusert lungefunksjon bare gjenspeiler en liten del av det som skjer i lungene ved kols. Studier pågår der man kopler helgenomdata ikke bare til lungefunksjon, men også til andre karakteristika ved kols. Eksempler på dette er data fra CT thorax der man karakteriserer personene ut fra grad, type og anatomisk distribusjon av emfysem eller ut fra grad av veggtykkelsen i bronkiene. Håpet er at man ved å lete etter andre fenotyper enn dem som man ser ved hjelp av lungefunksjon, kan finne nye gener som er koblet til kols. Selv om disse to artiklene er viktige, viser de klart at man bare er ved starten av genetiske studier av denne sykdommen, sier Bakke.
