Genetisk variasjon i mitokondriene bidrar til etiologien ved apopleksi og kan brukes til å identifisere personer med høy apopleksirisiko.
Trombose i cerebral arterie. Illustrasjon © Jeremy Catry/BSIP/GV-Press/NordicPhotos
Genetiske faktorer spiller en rolle i patogenesen ved iskemisk cerebralt infarkt. I en ny studie viser forskere at genetisk variasjon i den mitokondrielle DNA-subhaplogruppe K er en uavhengig determinant for apopleksirisiko (1).
De hyppigste europeiske mitokondrielle haplogrupper ble identifisert i blodprøver fra 950 pasienter med transitorisk iskemisk attakk (TIA) og iskemisk apopleksi og ble sammenliknet med pasienter med akutt koronarsyndrom (n = 340) og kontrolldeltakere (n = 2 939).
Den mitokondrielle subhaplogruppe K var sterkt assosiert med en lavere risiko for både TIA og apopleksi (OR 0,54; 95 % KI 0,39 – 0,75) og var uavhengig av kjente risikofaktorer, men ble ikke funnet hos pasienter med akutt koronarsyndrom. Mitokondrielle gener nedarves udelukkende maternelt, men forskerne fant ikke en assosiasjon mellom pasienter hvor mor hadde hatt apopleksi og subhaplogruppe K.
– Den mitokondrielle haplogruppeeffekt synes å være uavhengig av kjente vaskulære risikofaktorer for apopleksi og ser ut til å medieres gjennom patofysiologien i den akutte situasjonen, men har ikke betydning for prognosen, sier Grethe Andersen ved Neurologisk Afdeling, Århus Universitetshospital (2).
