Komplekse genetiske forhold ved osteoporose
20 regioner i genomet kan kobles til osteoporose, viser en ny metaanalyse (Nat Genet 2009; 41: 1199 – 206). Studien er den største i sitt slag og sammenstiller data fra fem ulike studier med over 19 000 personer som hadde gjennomgått analyse av hele genomet.
I tillegg til sju tidligere kjente regioner i genomet som kan kobles til osteoporose, kunne forskerne beskrive 13 nye regioner lokalisert på kromosomene 1, 2, 3, 11, 16 og 17. Studien viser at genetikken ved osteoporose er svært kompleks med et stort antall gener som samvirker med hverandre, konkluderer forfatterne.
Trolig ikke økt kreftrisiko av mobiltelefoner
Er det en sammenheng mellom bruk av mobiltelefon og kreftutvikling? International Agency for Research on Cancer (IARC) startet i slutten av 1990-årene en pasient-kontroll-studie i 13 land. Mennesker som hadde blitt syke i perioden 2000 – 04 ble sammenliknet med en kontrollgruppe. Standardiserte, strukturerte intervjuer ga detaljert informasjon om mobiltelefonbruk etc. Nå foreligger resultatene for gliom (2 700 pasienter) og meningeom (2 400 pasienter) (Int J Epidemiol 2010; 39: 675 – 94).
Samlet sett har man ikke funnet holdepunkter for en sammenheng mellom mobiltelefoni og kreft, det er fremdeles behov for studier av langtidsbruk.
Total sekvensering ga viktig klinisk informasjon
Amerikanske forskere har sekvensert et komplett genom fra en frisk 40 år gammel mann og konstaterer at de har fått frem relevant klinisk informasjon fra sekvenseringen. Forsøkspersonen er Stephen Quake, professor i bioteknikk ved Stanford University (Lancet 2010; 375: 1525 – 35).
Forskerne sekvenserte Quakes genom og sammenliknet det med en database med resultatene fra hundrevis av genetiske studier og ca. 2,6 millioner enkeltnukleotidpolymorfismer. Det viste seg at forsøkspersonen hadde betydelig økt risiko for type 2-diabetes, og det ble beskrevet økt risiko for klopidogrelresistens, plutselig hjertedød og prostatakreft, men lavere risiko for Alzheimers sykdom.
Feltet personlig genomikk innebærer vanskelige etiske vurderinger. Forskerne håper at det kan åpne for mer skreddersydd behandling, og at feltet kommer til å være utbredt i klinisk praksis i løpet av ti år.
Kan man bli god kirurg i Europa?
Det er stor forskjell i arbeidstid mellom kirurger i Europa (48 timer per uke) og Nord-Amerika (80 timer). Det er uklart om denne store forskjellen påvirker kirurgenes kompetanse.
Med tre validerte tester for klinisk kompetanse sammenliknet man ferdigutdannede kirurger i Nederland og Canada. Hypotesen var at de som hadde lang arbeidstid, ville prestere signifikant bedre enn de andre (Br J Surg 2010; 97: 443 – 9).
Det var ingen forskjeller mellom kirurgene med henblikk på kunnskap, klinisk- analytiske evner og tekniske ferdigheter, men de kanadiske kirurgene skåret signifikant bedre på kompliserte oppgaver og kommunikasjonsferdigheter.
