Pasienter med alvorlig hemofili B er avhengige av regelmessig tilførsel av faktor IX. En ny studie tyder på at genterapi kan være et alternativ for disse pasientene.
Gjengitt med tillatelse fra New England Journal of Medicine (1)
Hemofili B er en blødersykdom med kjønnsbundet arvemønster. Sykdommen kan føre til hyppige blødninger og artropatier. Seks pasienter med alvorlig hemofili B (faktor IX-aktivitet < 1 % av normale verdier) ble inkludert i studien, som var en kombinert fase 1- og fase 2-studie (1).
Pasientene fikk genoverføring i form av kun én intravenøs injeksjon av adenovirusassosiert virusvektor som uttrykte faktor IX. Pasientene fikk henholdsvis lav, intermediær eller høy dose vektor. Observasjonstiden var 6 – 16 måneder og alle pasientene uttrykte faktor IX-aktivitet mer enn fem måneder etter genoverføring. Fire av pasientene kunne avslutte tilførsel av profylaktisk faktor IX-konsentrat i løpet av observasjonstiden, og de to siste fikk redusert behovet.
– Etter tiår med til dels skuffende resultater innen genterapi for hemofili har Nathwani og medarbeidere nå gitt nytt håp og entusiasme til feltet, sier overlege Pål André Holme ved Avdeling for blodsykdommer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.
– Selv om dette kan karakteriseres som et gjennombrudd for genterapi er det mange spørsmål som gjenstår, som varighet av behandlingen og langtidsbivirkninger, sier Holme. – Studiepopulasjonen på seks personer er svært begrenset, og en tredel fikk bivirkninger i form av levertransaminaseøkning. Dette lot seg imidlertid behandle med glukokortikosteroider. Spesielt lovende er det at alle studiepersonene nådde et faktornivå på mer enn 1 % faktor IX. Dette er et minstemål og en standard for dagens profylaksebehanding med faktorkonsentrat. Vi trenger imidlertid flere og større kontrollerte studier før dette kan bli et etablert behandlingstilbud til våre pasienter, avslutter Holme.
