I Tidsskriftet nr. 3/2013 sto en interessant oversiktsartikkel av Eva A. Malt og medarbeidere om voksne med Downs syndrom (1). Jeg ønsker å supplere avsnittet om sentralnervesystemet med et fenomen som har vært lite påaktet når det gjelder personer med Downs syndrom: At en ikke liten andel av disse personene samtidig har autisme. Moss og medarbeidere fant i sin studie av 108 personer med Downs syndrom en forekomst på 19 % for autismespekterforstyrrelser og 8 % for autisme (2). Rasmussen og medarbeidere formulerte det slik: «autism is by no means rare in DS. Results showed that there was a considerable delay in the diagnosis of autism as compared with children with autism who did not have DS.» (3).
Autismeenheten skriver at ett av særtrekkene hos disse pasientene med dobbeltdiagnose er at språkutviklingen viser et relativt raskt fall i både ordforråd og grammatikk i aldersgruppen 14 – 19 år (4). Sterkt forlenget latenstid er også et typisk trekk. Personene i utvalget til Autismeenheten er beskrevet som mer atletiske og mindre hypotone enn det som vanligvis er tilfellet med personer med Downs syndrom. Man ser ikke den «sosiale» oppførselen og personligheten som ellers er typisk ved Downs syndrom. Pasientene har en passiv reaksjon på uventede hendelser og generelt høy grad av passitivitet.
Min erfaring fra Helse Bergen er at svært få voksne med Downs syndrom har fått diagnostisert autisme. Etter min mening foreligger det sannsynligvis en betydelig underdiagnostisering, og vi må være åpne for at en del av de pasientene vi møter som har Downs syndrom og «vanskelig» atferd, kan ha udiagnostisert autisme.
