I en velskrevet artikkel i Tidsskriftet nr 15/2014 omtales en interessant pasient med Erdheim-Chesters sykdom (1). Dette er en sjelden, men alvorlig form for histiocytose med fare for dødelig utgang grunnet komplikasjoner fra hjerte, nyrer eller lunger (2). Det er ikke kjent noen form for kurativ behandling (3), og det at man har klart å stabilisere pasientens tilstand er derfor oppmuntrende. I diskusjonen antydes at man vurderer behandling med vemurafenib. Kan forfatterne si noe om pasienten i ettertid har fått slik behandling og om den har hatt effekt?
Erdheim-Chesters sykdom er klassifisert som en non-Langerhansk form for histiocytose. En av manifestasjonene hos pasienten var en oppfylling i begge øyehuler. Det histologiske bildet er forenlig med et såkalt xanthogranulom. Med utgangspunkt i øyehulen forekommer det flere varianter av xanthogranulom hos voksne, hvor Erdheim-Chesters sykdom er den mest alvorlige. De andre formene er isolert xanthogranulom i øyelokk eller øyehule, nekrobiotisk xanthogranulom som kan ledsages av paraproteinemi og multiple myelom, og xanthogranulom med voksen debut av astma. Ved Erdheim-Chesters sykdom foreligger ofte forandringene diffust i øyehulen, slik man også fant hos den aktuelle pasienten, mens ved de andre formene er lesjonen vanligvis lokalisert fortil. Ved alle formene sees et inflammatorisk infiltrat med lipidholdige makrofager og ofte såkalte Touton kjempeceller.
Innledningsvis i artikkelen anføres pseudotumor orbita som en mulig differensialdiagnose. Dette begrepet ble introdusert i 1905 og har gjerne vært benyttet om en inflammasjonstilstand i øyehulen av ukjent årsak. Ettersom utredning i dag vanligvis resulterer i en mer presis diagnose, anbefales det at man ikke bruker dette begrepet (4).
