I artikkelen «Hvor går grensen mellom diagnostikk og forskning?» i Tidsskriftet (1) tar Gunnar Houge opp en viktig problemstilling knyttet til genetisk utredning og forskning: Hvor går grensen mellom diagnostisk utredning for å finne den genetiske forklaringen på en tilstand, for eksempel et utviklingsavvik, og klinisk forskning der målet er å få ny kunnskap?
Houge beskriver en klinisk situasjon som vi etterhvert kjenner godt: En person er til utredning ved medisinskgenetisk avdeling fordi det er mistanke om at tilstanden eller sykdommen hans/hennes skyldes en gen- eller kromosomfeil. Denne kan være nyoppstått, eller den kan være nedarvet. I mange tilfeller, for eksempel ved utviklingsavvik, passer ikke de aktuelle trekkene ved avviket eller symptomene ved sykdommen med en kjent gen- eller kromosomfeil. Andre ganger passer det nesten med en kjent tilstand, men genanalysen gir ikke treff på noen av de genene man vet kan være årsak. Da må man, som Houge beskriver, bruke metoder som sjekker større deler av genomet. I noen tilfeller vil man finne at årsaken til tilstanden eller sykdommen ligger i et kjent «sykdomsgen». I andre tilfeller gjøres det funn som ikke tidligere er beskrevet, men som sannsynligvis er årsak til tilstanden eller sykdommen. Dette må bekreftes med videre undersøkelser, for eksempel at det gjøres flere undersøkelser av pasienten og/eller tas prøver av familiemedlemmer for å avklare om tilstanden eller sykdommen er nedarvet.
Gunnar Houge skriver: «Etter mitt syn er ikke det å gjøre et uventet og nytt funn forskning. Funnet innebærer i seg selv ingen «ny viten om helse og sykdom» – men det har potensial til å gjøre det. Oppfølgingen – ikke funnet – er derimot forskning – og da menes oppfølging utover rutinemessig avklarende diagnostisk utredning. Det samme gjelder dersom funnet slås sammen med liknende funn hos andre slik at man har et pasientmateriale som beskriver en ny tilstand.»
Helsedirektoratet har fortolkningsansvar for helseforskningsloven og bioteknologiloven, som begge er aktuelle her. Vi er enige i Houges vurdering: All klinisk utredning for å finne en ny genetisk årsak til en sykdom eller tilstand er ikke forskning.
Til spørsmål om hvor grensen går: Undersøkelser som gjøres av pasienten selv eller nærmeste familie for å bekrefte funn eller styrke «mistanken» om arvelig sykdom, oppfatter vi som en del av utredningen. Dette er vanlig rutine ved de medisinskgenetiske avdelingene. Når det gjøres genetiske undersøkelser på (presumtivt friske) familiemedlemmer, vil bioteknologiloven gjelde, og de som undersøkes har krav på genetisk veiledning og det må innhentes samtykke.
I noen tilfeller kan funnet være så interessant at man velger å gjøre bredere undersøkelser. Foreligger det f.eks. informasjon om flere pasienter som kan tenkes å ha den aktuelle tilstanden, vil det være aktuelt å samle inn og genteste materiale fra dem og deres familier. Da er det etter vårt syn ikke lenger en klinisk utredning, men et klinisk forskningsprosjekt. Helseforskningsloven gjelder, og prosjektet må vurderes og godkjennes av REK. Slike prosjekter vil også være omfattet av bioteknologiloven fordi resultatene har diagnostiske eller behandlingsmessige konsekvenser for deltakerne, og i tillegg får deltakerne (etter all sannsynlighet) tilbakemelding om resultatene, dersom de ønsker det.
