GLUT-1-mangel kan behandles med diett

GLUT-1-mangel er en sjelden genetisk sykdom som kan forårsake epilepsi. Sykdommen kan behandles med diett, men det tar ofte lengre tid enn nødvendig å stille diagnosen.

Anette Ramm-Pettersen. Foto: Tor Arne Holmseth

Transport av glukose til hjernen fra blodet skjer ved hjelp av glukosetransportprotein type 1 (GLUT-1). Mutasjoner i genet som koder for GLUT-1, gjør at denne transporten svikter. Bevegelsesforstyrrelser, epilepsi og forsinket utvikling er vanlige følger av dette. Tilstanden kan behandles ved å erstatte glukose som hjernens hovedenergikilde med fett ved hjelp av ketogen diett.

Hensikten med denne studien var å karakterisere norske pasienter med GLUT-1-mangel, både klinisk og genetisk. Pasientene ble rekruttert fra Spesialsykehuset for epilepsi, som har landsfunksjon for diettbehandling av behandlingsrefraktære epilepsipasienter. Her finnes også Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser som også har spesialkompetanse på denne diagnosen.

I Norge er det så langt identifisert rundt 30 pasienter med GLUT-1-mangel. Studien viste at det var stor klinisk variasjon mellom pasientene, også innenfor samme familie. Vi fant en betydelig forsinkelse i diagnostikken: Fra første symptom til diagnosen ble stilt tok det i gjennomsnitt 11 år.

Så snart pasientene fikk diettbehandling ble de fleste helt anfallsfrie. Ved nevropsykologisk testing før og etter diettbehandling så man fremgang hos alle pasientene, uavhengig av alder. Størst fremgang så man hos barna som hadde startet behandling tidlig. Alle pasientene rapporterte om bedret livskvalitet.

Studien viser viktigheten av økt bevissthet og kunnskap om GLUT1-mangel sykdom. Tidlig diagnose og raskere igangsetting av behandling er viktig for god prognose og bedre livskvalitet for disse pasientene.