Stein Are Aksnes & Kristian E. Kristoffersen har i Tidsskriftet nr. 5/2016 noen viktige poenger om pasienter med sjeldne diagnoser (1). Under arbeidet med etablering av nasjonal kjernejournal ble det tidlig klart at det er noen diagnoser som bør vurderes som spesielt kritiske. Dette er tilstander som man i en akuttsituasjon, f.eks. på legevakt, lett kan overse fordi de vanligvis ikke er med i den normale vurderingen av mulige diagnoser. Disse pasientene kan derfor lett feilvurderes og feilbehandles. En del pasienter med sjeldne diagnoser faller inn under kategorien «kritisk tilstand».
Med etableringen av kjernejournal har man fått mulighet til å varsle helsepersonell som ikke kjenner pasienten fra før om disse diagnosene. For et utvalg av diagnosene er det i kjernejournalen lagt inn direkte link til Helsebibliotekets oversiktssider, med videre referanser til opplysninger om tilstandene. En lege som møter en pasient med en slik diagnose for første gang, kan via kjernejournalen med noen få klikk få opplysninger om hvilken sjelden tilstand pasienten har og hvordan dette bør håndteres. Direktoratet for e-helse har fått nyttige innspill fra Nasjonal tjeneste for sjeldne sykdommer ved Stein Are Aksnes om disse diagnosene.
