X-bundet adrenoleukodystrofi i Norge

X-bundet adrenoleukodystrofi er en sjelden genetisk tilstand som det har vært forsket lite på i Norge.

Morten Andreas Horn. Foto: Kristin Østgård

Tilstanden affiserer spesielt nervesystemet og binyrebarken, særlig hos menn. Det har vært forsket lite på hvordan kvinner med genfeilen rammes. Forekomsten i Norge var ukjent, men tall fra internasjonal litteratur passet dårlig med det vi visste om den norske populasjonen.

I mitt doktorgradsarbeid samlet jeg informasjon om alle norske pasienter med X-bundet adrenoleukodystrofi. Vi fant 63 individer fra 22 separate slekter, og fastsatte prevalensen av tilstanden i Norge (begge kjønn) til 0,8 per 100 000. Årlig blir det født ca. ett barn med X-bundet adrenoleukodystrofi i Norge. Hos kvinnene økte symptomutviklingen med alder. Laboratoriemessige tegn til affeksjon av tynne nervefibre ble funnet uavhengig av kjønn og alder. Overraskende mange slekter hadde de novo-mutasjoner i ABCD1-genet.

Våre funn kan tyde på at X-bundet adrenoleukodystrofi er noe sjeldnere enn antatt. Vi fant at penetransen hos kvinner er aldersavhengig og at den asymptomatiske tilstanden først og fremst finnes hos de yngste pasientene. Dette er viktig for oppfølging og terapeutiske valg for disse pasientene. Den høye forekomsten av de novo-mutasjoner kan ha betydning for om man skal screene for X-bundet adrenoleukodystrofi hos nyfødte. Tradisjonell familieutredning vil ikke fange opp alle pasientene i den viktige presymptomatiske fasen der vi kan tilby behandling med benmargstransplantasjon.

Funnet av tynnfiberaffeksjon hos de fleste av pasientene kan ha betydning for vår forståelse av patogenesen ved X-bundet adrenoleukodystrofi og for symptomer som smerter og sfinkterforstyrrelser, som er vanlig hos de voksne pasientene.