Alle nyfødte barn screenes for medfødte, alvorlige sykdommer. En ny metode for påvisning av Niemann-Picks sykdom type C er nå utviklet.
Niemann-Picks sykdom type C (NPC) er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som skyldes feil i fettomsetningen i cellene. Sykdommen skyldes mutasjoner i genet NPC1, hvis protein er nødvendig for transport av kolesterol inne i cellene. Symptomene er diffuse, og dagens diagnostiske metoder er mangelfulle. Det finnes nå legemidler under utprøving mot sykdommen. Dette er bakgrunnen for ønsket om å utvikle en screeningmetode.
Den metabolske profilen ved Niemann-Picks sykdom type C ble undersøkt med massespektrometri (LC-MS/MS) (1). Tre gallesyrer som var økt i plasma kun fra slike pasienter, ble identifisert for først gang, og en metode for å måle glysinkonjugert gallesyre i filterblodprøver fra pasienter, bærere og kontrollpersoner ble utviklet. Analyser av mer enn 5 000 prøver ga 100 % sensitivitet og spesifisitet for sykdommen.
– Nyfødtscreening har som mål å gi best mulig tilbud med testing for alvorlige sykdommer, så denne studien er av stor interesse for oss, sier Rolf Dagfinn Pettersen, som er leder for nyfødtscreeningen i Norge. – Et hovedprinsipp for å inkludere en sykdom i nyfødtscreeningprogrammet er at det finnes effektiv behandling som må starte tidlig. Det blir spennende å se resultatene av ny behandling for Niemann-Picks sykdom type C, sier han.
– En svakhet i studien er at analysene ikke er gjort på nyfødtprøver fra pasienter med sykdommen. Biomarkører kan ha betydelig aldersrelaterte variasjoner, og det er derfor fortsatt uklart om metoden er velegnet til nyfødtscreening. Metoden krever dessuten egen prøveopparbeiding og analyse. I dag tester vi i Norge for 19 ulike tilstander med massespektrometri fra en enkelt ekstraksjon og med samme metode, sier Pettersen.
