Mortalitet og kardiovaskulær morbiditet ved familiær hyperkolesterolemi

Mennesker med familiær hyperkolesterolemi har signifikant høyere kardiovaskulær mortalitet i alle aldersgrupper under 70 år sammenlignet med den generelle norske befolkning.

Liv Jorunn Mundal. Foto: Privat

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig sykdom karakterisert av høyt LDL-kolesterolnivå, noe som fører til tidlig aterosklerose. Hvordan moderne kolesterolsenkende behandling innvirker på mortalitet og kardiovaskulær morbiditet hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi, har i liten grad vært undersøkt.

I mitt doktorarbeid ble mortalitet og kardiovaskulær morbiditet hos norske genetisk verifiserte pasienter med familiær hyperkolesterolemi i perioden 1992 – 2013 kartlagt i en registerstudie. Hovedfunn er at disse har signifikant høyere kardiovaskulær mortalitet i alle aldersgrupper under 70 år. For unge pasienter i alderen 20 – 39 år var risikoen for kardiovaskulær død utenfor sykehus 12 ganger høyere enn i tilsvarende aldersgrupper i befolkningen. I de færreste dødsattester var sykdommen som medvirkende dødsårsak nevnt.

Ved dødstidspunktet hadde 93 % av pasientene etablert kardiovaskulær sykdom, og 69 % hadde hatt hjerteinfarkt. Gjennomsnittsalderen ved første kardiovaskulære hendelse var 45 år, ved død var den rundt 60 år – uten signifikante kjønnsforskjeller.

De fleste sykehusinnleggelser skyldtes iskemisk hjertesykdom, rapportert hos 90 %. Selv om alle hadde genetisk verifisert sykdom, var diagnosen registrert i under 50 % av epikrisene ved utskrivning. Dette kan tyde på at oppmerksomheten rundt det å ha familiær hyperkolesterolemi er lav i norske sykehus, selv om tilstanden er underliggende årsak for pasientens tidlige kardiovaskulære død. Disse resultatene viser viktigheten av tidligst mulig diagnose og forebyggende behandling av familiær hyperkolesterolemi for å forhindre prematur kardiovaskulær hendelse og død.