Jeg er aller mest interessert i syndromutredning. Jakten på årsaken til hvorfor et barn er sykt er spennende. Det kan ta måneder, noen ganger år. Vi søker i litteratur, databaser og i internasjonale miljøer for å finne en årsak. Dessverre finner vi den ikke alltid, men vi finner stadig flere og flere!
Gleden ved å finne den er som julekvelden. Det betyr mye for den aktuelle familien å få en forklaring og en diagnose. Foreldrene får tilbud om fosterdiagnostikk hvis de ønsker det i senere graviditeter.
VIDEO
Syndromutredning har forandret seg. Ny gensekvenseringsteknologi er en revolusjon for genetikk. Den gjør at vi oftere finner genetisk årsak til syndromer. Tidligere så vi på pasienten og forsøkte å finne et gen som passet. Nå kan vi ofte begynne med analyse av mange hundre gener og så ser vi om funnet passer med pasientens fenotype.
Denne kunnskapen har vist oss at sykdom kan være nyoppstått hos barnet og ikke arvelig fra foreldrene, noe som gjør at det er liten gjentagelsesrisiko i senere svangerskap. Tidligere trodde vi oftere at det var recessiv arv der foreldrene er bærere av genfeilen og har 25 prosent risiko for å få et nytt barn med samme tilstand. Det viser seg at nesten 60 prosent av alvorlige syndromer er nyoppståtte.
En del av mitt arbeid er å veilede pasienter med syndromer og arvelige sykdommer i sin familie. Ifølge bioteknologiloven er det krav om genetisk veiledning før testing. Vi drøfter hvorfor pasientene ønsker å teste seg, juridiske forhold og konsekvenser av å få resultatet. Det kan være en tung bør å vite at du blir syk.
Se videointervju her:
http://legeforeningen.no/derfor
