Målrettet ut fra genetisk variasjon

DNA-sekvensering skjer raskt i dag. I løpet av kort tid, kan vi kartlegge et menneskes genom. Det gir oss muligheter til å finne ut hvilke gener som er skadet og hva det kan bety for pasientenes behandling. Persontilpasset medisin (også kalt presisjonsmedisin) er et teknologidrevet fagområde hvor genetikken står sentralt. Hvor vi vil være om ti år er det vanskelig å ha noen eksakt oppfatning av siden vi jobber med disruptive teknologier – teknologier som ofte har vist seg å kunne føre til store endringer av praksis. Det blir litt som å sammenlikne da lyd ble digitalisert og vi fikk lydfiler. Få kunne forutse at Spotify ville dominere musikkgjengivelse så raskt.

Å lede avdeling for medisinsk genetikk på OUS er en utrolig interessant jobb. Godt samarbeid mellom faggrupper som informatikere, statistikere og molekylærbiologer og helsepersonell, må til for at vi skal lykkes. Vi utvikler og “oversetter” ny teknologi og kunnskapen den gir, til å framskaffe bedre og mer effektiv diagnostikk. Den detaljerte genetiske kartleggingen gir en mer presis diagnostikk som vil gi optimal behandling og oppfølging, og redusere skadelige bivirkninger. De sykdomsgrupper som vil kunne dra nytte av denne utviklingen er enkeltgensykdommer som utviklingshemminger hos barn, arvelige former for kreft, enkelte nevrologiske lidelser og hjerte- og karsykdommer. Persontilpasset medisin stiller oss overfor både etiske problemstillinger og vanskelige kost-nytte-vurderinger, og det er vi oss bevisst.

Se videointervju her: legeforeningen.no/derfor