Bjørn Hofmann har fått mye spalteplass i Tidsskriftet i det siste (1-4). Alle innleggene har hatt samme budskap: Det er på tide å diskutere de etiske sidene av non-invasiv prenatal testing (NIPT). Jeg er ikke i tvil om at en professor i medisinsk etikk har mye å lære norske leger om vanskelige etiske spørsmål, men beskrivelsene av NIPT og testens egenskaper bærer preg av at dette ikke er Hofmanns fagfelt (1-4).
I Tidsskriftet nr 10 2014 (4) skriver Hofmann om resultatene fra en ny amerikansk studie (5). Studiens hovedbudskap er ifølge etikkprofessoren at “over halvparten av de positive testene er falskt positive" (4). Førsteforfatteren, professor Diana Bianchi, la frem resultatene fra den amerikanske studien på en nordisk kongress i fødselshjelp og kvinnesykdommer i Stockholm 12.05.14. Etter å ha hørt henne forelese, er det vanskelig å forstå at Bjørn Hoffmann kan ha lest og forstått artikkelen hennes.
I Hofmanns fremstilling kommer det ikke tydelig frem at det som skiller denne studien fra de fleste andre, er at den er gjort i en befolkning med lav risiko for at fosteret har trisomi. Alle leger lærer på medisinstudiet at positiv (PPV) og negativ prediktiv verdi (NPV) avhenger av sykdommens prevalens, og dette er dermed en vesentlig opplysning.
En metaanalyse av alle publiserte studier per desember 2013 viste at NIPT kan diagnostisere trisomi 21 (Downs syndrom) med sensitivitet 99,0% og falsk positiv rate 0,08% (6). Den amerikanske studien Hofmann omtaler, hadde vesentlig høyere falsk positiv rate (fire falske positive av 1365 prøver, dvs. 0,3%) (5). I Norge tilbys prenatal diagnostikk hovedsakelig til kvinner over 38 år med aldersrisiko for trisomi 21 på ca. 1%. Om vi appliserer tallene fra metaanalysen til norske forhold, får vi PPV 93% og NPV 99,99%. Om vi bruker tallene fra den amerikanske studien på en norsk populasjon av kvinner over 38 år, finner vi PPV 77% og NPV 99,99%.
Ved senere omtaler av nye studier om NIPT, vil jeg be om at resultatene overføres til norske forhold og gir leseren nødvendig informasjon.
Litteratur
1. Hofmann B. Forbedret fosterdiagnostikk? Tidsskr Nor legeforen 2013; 133: 2336.
2. Hofmann B. B. Hofmann svarer. Tidsskr Nor legeforen 2014; 134: 265-6.
3. Hofmann B. Fosterdiagnostikk med blodprøver. Tidsskr Nor legeforen 2014; 134:692.
4. Hofmann B. Faglige svar og etiske spørsmål ved ikke-invasive prenatale tester. Tidsskr Nor legeforen 2014; 134: 1028.
5. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014; 370: 799-808.
6. Gil MM, Akolekar R, Quezada MS et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: Meta-analysis. Fetal Diagn Ther 2014; PMID: 24513694.