H. Høyer og medarbeidere svarer:
Tusen takk til Nils Jakob Brautaset for et meget konstruktivt innspill til vår artikkel. En mest mulig presis diagnose er vanligvis et gode for den enkelte pasient slik at funksjonsnivå kan bevares best mulig og uheldige konsekvenser kan unngås (1-2). Hva som er tilstrekkelig utredning for den enkelte pasient må behandlende lege vurdere.
Hvilken praktisk nytte dypsekvensering har og på hvilken indikasjon man skal få tilbud om det, vil variere fra pasient til pasient. Vår erfaring, som også støttes av internasjonal litteratur, er at det for mange pasienter er meget verdifullt å motta en korrekt genetisk diagnose ettersom dette fjerner usikkerhet rundt årsaken til sykdommen. Videre representerer det verdifull informasjon i kommunikasjonen mellom helsearbeidere og pasient for å kunne si noe om tilrettelegging og gjentakelsesrisiko. For andre vil en genetisk diagnose ikke føles viktig.
Det finnes per i dag ikke terapeutisk behandling for CMT, men flere multisenter behandlingsforsøk, uten dokumentert effekt, har blitt utført for den mest vanlige formen av CMT. For noen av de mindre vanlige subtypene, er lovende behandling nå under utprøving.
Hvis den familiære mutasjonen er kjent, velger vi i utgangspunktet å utføre Sanger-sekvensering av det aktuelle genområdet. Dette er vanligvis tilstrekkelig for pasientens problemstilling og billigere for samfunnet. Hvis mutasjonen i familien er ukjent, kan dypsekvensering være aktuelt.
Genetisk utredning av pasienter med Charcot-Marie-Tooths sykdom og andre perifere nevropatier har i flere år vært tilbudt i rutinediagnostikken flere steder i Norge og er vanlig i utlandet. Målet med denne studien var å forbedre det diagnostiske utbyttet av det allerede eksisterende tilbudet, ved å gå fra Sanger sekvensering av noen få gener til dypsekvensering av 52 gener.
Sanger-sekvensering av flere gener, eksempelvis 7-10, er mer ressurs- og kostnadskrevende og tar lenger tid enn dypsekvensering av mange gener. De samfunnsmessige kostnader, utredningsprisen, sammenfaller med pris for tidligere utredning.
Litteratur
1. Gutmann L. and Shy M. Update on Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol 2015;28(5):462-7
2. Löscher W.N. et al. Iatrogenic lesions of peripheral nerves. Acta Neurol Scand 2015;132(5):291-303