Maria Nordheim Alme Genetikk Ei innføring. 88 s, tab, ill. Bergen: Fagbokforlaget, 2020. Pris NOK 199 ISBN 978-82-450-2508-8 Genetikk er en av flere bøker i Fagbokforlagets...
Lovende studier med CRISPR-teknologi gir håp for pasienter med talassemi og sigdcelleanemi. Illustrasjon: DrAfter123/iStock Transfusjonsavhengig talassemi og sigdcelleanemi er begge monogene...
Laboratoriefagene er vant til å være i bakgrunnen, men i mars 2020 ble de med ett veldig synlige. Fredag før påske i fjor fikk Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus (OUS) et...
Mange foreldre ønsker eksomsekvensering når barnet deres har en uklar eller sjelden diagnose. Illustrasjon: Science Photo Library / NTB Eksomsekvensering ved sjeldne sykdommer er et etablert tilbud i...
Valg av sekvenseringsmetode vil påvirke hvilke genetiske varianter man har mulighet til å identifisere. Maskin brukt til nestegenerasjonssekvensering (NGS). Illustrasjon: Science Photo Library / NTB...
En ny metode gjør det mulig å se hvordan genuttrykket endrer seg over tid i en enkelt celle. Illustrasjon: Science Photo Library / NTB Sensitiviteten ved sekvensering er høy nok til å sekvensere RNA...
En mann med langvarig forhøyede ferritinverdier utviklet katarakt på begge øynene. Pasienten foreslo selv en sjelden sammenheng mellom de to tilstandene, og denne kunne bekreftes genetisk. En mann i...
Norge er ett av få vestlige land hvor fosterdiagnostikk er lovregulert. I mai 2020 vedtok Stortinget endringer i bioteknologiloven som representerte en liberalisering med utvidet tilbud om...
Arvelig ventrikkelpolypose i form av gastrisk adenokarsinom og proksimal ventrikkelpolypose (gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach, GAPPS) er en sjelden tilstand karakterisert...
Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en dominant arvelig tilstand med lungecyster, hårfollikkeltumorer og nyretumorer. Lungecystene kan føre til pneumothorax, og ved primær, spontan pneumothorax bør syndromet...
