Sammendrag
Osteogenesis imperfecta er en sykdom med svært varierende klinisk bilde. Ikke sjelden kan det være vanskelig å stille
en sikker diagnose. Siden sykdommen skyldes feil i kollagenet, kan kollagenundersøkelse i fibroblastkultur være til
hjelp. Vi har utført kollagenanalyse hos 38 pasienter. Fem av disse var barn med letal osteogenesis imperfecta, hvor
diagnosen ble bekreftet etter svangerskapsavbrudd. 33 pasienter ble undersøkt på grunn av klinisk mistanke om
osteogenesis imperfecta, i hovedsak på grunn av økt bruddtendens. Hos sju var det reist spørsmål om barnemishandling.
Det var god overensstemmelse mellom resultatet av kollagenundersøkelsen og den endelige diagnose. Vi har også utprøvd
et “diagnoseskjema” som kan være til hjelp for diagnostikk. Kollagenanalysen hadde avgjørende diagnostisk betydning hos
halvparten (16/33) av pasientene, men også hos de andre var kollagenundersøkelsen til hjelp i den kliniske vurderingen.
På grunnlag av vår erfaring mener vi at kollagenanalyse kan være et viktig bidrag i diagnostikken av osteogenesis
imperfecta.
