Jakobsen LB, Malt U, Nilsson B, Rosenlund S, Heiberg A
20.05.1999
Sammendrag Vi har gjort en etterundersøkelse for å kartlegge psykososiale konsekvenser av presymptomatisk gentest for Huntingtons sykdom i Norge. 30 av 43 personer som hadde tatt testen ett til tre...
Sammendrag Osteogenesis imperfecta er en sykdom med svært varierende klinisk bilde. Ikke sjelden kan det være vanskelig å stille en sikker diagnose. Siden sykdommen skyldes feil i kollagenet, kan...
Sammendrag Neurofibromatose type 1 er en neurokutan tilstand som i prinsippet kan affisere alle organsystemer i kroppen, men særlig affiserer hud, nervesystem og skjelett. Basert på en hyppighet på 1...
