Sammendrag
Vi har gjort en etterundersøkelse for å kartlegge psykososiale konsekvenser av presymptomatisk gentest for Huntingtons
sykdom i Norge.
30 av 43 personer som hadde tatt testen ett til tre år tidligere, og vært gjennom testprosedyren ved Rikshospitalet,
samt 19 av deres partnere deltok i studien. Også 16 risikopersoner som hadde valgt å la være å ta presymptomatisk test
ble inkludert i studien.
Alle ble intervjuet, testede og partnere ved direkte kontakt, resten ved spørreskjema i posten. 22 personer hadde
fått negativt svar (ikke bærere av Huntington-mutasjonsgen) sju hadde fått positivt svar (bærer av
Huntington-mutasjonsgen), en ønsket ikke å vite resultatet.
13 av 30 svarer at risikoen for Huntingtons sykdom har hatt konsekvenser for viktige valg de har gjort i livet.
Flere visste ikke at de var risikopersoner før de var blitt godt voksne og mange valg var gjort. Seks parforhold av 21
er blitt oppløst etter testsvaret, bare tre mener det har sammenheng med testresultatet. Flere gir uttrykk for at det
kan oppleves vanskelig å få negativt svar når søsken enten er begynt å bli syke eller har fått positivt svar. 15
personer (50%) sier at de har hatt behov for samtalebehandling før, i løpet av testprosedyren eller etter testsvaret.
Åtte testede sier at de skulle ønske de hadde fått mer oppfølging, flere av dem hadde fått negativt svar.
I vår undersøkelse har de fleste taklet testresultatet bra, men bare sju personer av 30 testede har fått positivt
svar. Det gir oss grunn til å tro at flertallet av dem som ikke ønsket å delta i etterundersøkelsen, har fått positivt
svar. Det er mulig at vi i undersøkelsen har fått med dem som klarer seg rimelig bra etter dårlig testsvar, mens de som
opplever større psykososiale problemer unngår videre kontakt og oppfølging, slik posttraumatisk stressforskning har
vist.
