Sammendrag
Simpson-Golabi-Behmels syndrom er et overvekstsyndrom kjennetegnet av høy fødselsvekt, stor slutthøyde, grove
ansiktstrekk, visceromegali og misdannelser, slik som hjertefeil, gastrointestinale malformasjoner og diafragmahernie.
Syndromet nedarves ved X-bundet arvegang, og genet er nylig klonet. Kvinnelige bærere kan ha milde symptomer. Vi
beskriver en åtte år gammel gutt med karakteristiske anomalier og moderat forsinket psykomotorisk utvikling.
Avgrensning mot andre overvekstsyndromer som Beckwith-Wiedemanns og Sotos’ syndrom kan være vanskelig.
Differensialdiagnostiske overveielser diskuteres. Det er viktig å stille diagnosen på grunn av økt risiko for
hjertearytmier og for utvikling av embryonale tumorer som neuroblastom og Wilms’ tumor i tidlig barndom.
