Sammendrag Hos kvinnelige pattedyr skjer det en inaktivering av det ene X-kromosomet på et tidlig stadium i embryogenesen. Inaktiveringen er tilfeldig og permanent i den enkelte celle. Kvinner er...
Sammendrag Klinisk erfaring og molekylærgenetiske metoder har vist at det finnes mange unntak fra mendelsk arvegang hos mennesker. Tilstander som skyldes imprintede gener representerer slike unntak...
Sammendrag Simpson-Golabi-Behmels syndrom er et overvekstsyndrom kjennetegnet av høy fødselsvekt, stor slutthøyde, grove ansiktstrekk, visceromegali og misdannelser, slik som hjertefeil,...
Fremskritt i jakten på årsaker gir nye utfordringer for den behandlende lege Psykisk utviklingshemning er et hyppig klinisk problem. I de nordiske land er det anslått at 7-13 av 1000 barn har en IQ...
