Sammendrag
Hos kvinnelige pattedyr skjer det en inaktivering av det ene X-kromosomet på et tidlig stadium i embryogenesen.
Inaktiveringen er tilfeldig og permanent i den enkelte celle. Kvinner er derfor mosaikker, idet de har celler der det
maternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom og celler der det paternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom. En
skjev X-kromosominaktivering kan defineres som et mønster der ratio mellom de to celletypene er 80:20 eller mer. Dette
kan skyldes en tilfeldighet, siden X-kromosominaktiveringen er en stokastisk prosess. En skjev X-inaktivering kan også
skyldes genetiske faktorer, eller være resultat av en seleksjon som fører til en vekstfordel for den ene av de to
celletyper. En seleksjon kan være forklaringen på den signifikant høyere forekomst av skjev X-inaktivering som finnes
hos eldre kvinner. En viktig klinisk betydning av skjev X-inaktivering er manifestasjon av X-bundet arvelig sykdom hos
kvinnelige arvebærere.
