Sammendrag
Klinisk erfaring og molekylærgenetiske metoder har vist at det finnes mange unntak fra mendelsk arvegang hos mennesker.
Tilstander som skyldes imprintede gener representerer slike unntak. Genomisk imprinting er en mekanisme som regulerer
ekspresjon eller represjon av gener, avhengig av deres parentale opprinnelse. Fenotypisk manifestasjon av sykdom blir
derfor avhengig av om genet er arvet fra far eller fra mor. Mer enn 20 gener som er gjenstand for imprinting er i dag
kjent, og disse gener tenderer til å forekomme i grupper på genomet. Den best kjente region er 15q11-13 som omfatter
Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom og region 11p15 som omfatter Beckwith-Wiedemanns syndrom. Forskjellige
mekanismer for ekspresjon av sykdom som skyldes gener i disse to regioner blir diskutert.
