Hemokromatose - molekylærgenetisk screening av bloddonorer?

Sammendrag

Det har nylig vært diskutert, også her i Tidsskriftets spalter, om det skulle innføres screening for hemokromatose ved hjelp av molekylærgenetiske metoder hos bloddonorer. I forkant av planlagt evaluering av lov om medisinsk bruk av bioteknologi er det svært viktig å få belyst de forskjellige aspektene rundt de arvelige sykdommene hvor testing for identifiserte mutasjoner kan gjøres med enkle laboratoriemetoder, men hvor andre til dels uidentifiserte faktorer spiller inn med hensyn til utvikling av sykdomssymptomer. Utviklingen tilsier at teknisk enkle genetiske laboratorietester vil øke kraftig i antall. I mange tilfeller, som ved hemokromatose, er imidlertid utsagnskraften mindre enn det mediene presenterer. I tillegg er fortolkningsproblemene betydelige og implikasjonene for det enkelte individ så store at vi som helsepersonell har et kjempeansvar for å øke brukernes forståelse av muligheter og begrensninger ved genetiske tester. Dette diskuteres på bakgrunn av et konkret eksempel, nemlig hemokromatose.