Sammendrag Psykisk utviklingshemning (mental retardasjon) er en livslang funksjonshemning hos 2-3% av alle barn. Arvelig betinget psykisk utviklingshemning er svært heterogen og oftest uspesifikk i...
Sammendrag Alvorlig hørselshemning, definert som ³ 40 dB hørselstap, er det hyppigste sansetap. Det forekommer hos ett av 750 barn og hos 4-36% av voksne, avhengig av aldersgruppe. Arvelige faktorer...
Sammendrag Kennedys syndrom er en sjelden, kjønnsbundet, recessivt arvelig sykdom hos voksne. Den ble trolig beskrevet første gang for 100 år siden. På bakgrunn av beskrivelse av to brødre med...
Sammendrag Det har nylig vært diskutert, også her i Tidsskriftets spalter, om det skulle innføres screening for hemokromatose ved hjelp av molekylærgenetiske metoder hos bloddonorer. I forkant av...
