Sammendrag
Alvorlig hørselshemning, definert som
³ 40 dB hørselstap, er det hyppigste sansetap. Det
forekommer hos ett av 750 barn og hos 4-36% av voksne, avhengig av aldersgruppe. Arvelige faktorer er involvert i minst
50% av tilfellene. Betegnelsen syndromisk hørselstap anvendes, i motsetning til isolert hørselstap, når det er
assosierte tilleggsanomalier. Ingen spesiell konfigurasjon av audiogrammet kan anvendes til å predikere om et
hørselstap er arvelig. 1 1994 var kun tre kromosomale loci for hørselstap kjent. I mars 1999 er antall loci for isolert
hørselstap av forskjellige arvelige typer økt til minst 53. Forskning i døvhet har bekreftet felles trekk i
utviklingsbiologien hos f.eks. bananflue, mus og menneske og har ført til en mer presis klinisk-genetisk diagnostikk.
En bestemt mutasjon i Cx26-genet er så hyppig at undersøkelse av dette genet nå kan inngå i etiologisk utredning også
ved sporadiske tilfeller av medfødt døvhet. Nye audiologiske screeningmetoder (otoakustisk emisjon, OAE) kan, sammen
med genetiske undersøkelsesmuligheter, nå anvendes for tidligere og mer presis diagnostikk av hørselstap, og være et
grunnlag for forbedret audiologisk rehabilitering og ev. behandling i form av cochleaimplantat. Døvhetssyndromene
omfatter symptomer fra alle organsystemer, og diagnostikk og behandling må derfor være en tverrfaglig oppgave.
