Sammendrag
Psykisk utviklingshemning (mental retardasjon) er en livslang funksjonshemning hos 2-3% av alle barn. Arvelig betinget
psykisk utviklingshemning er svært heterogen og oftest uspesifikk i sin kliniske presentasjon. Høyst 50-70% av alle
pasienter får en presis diagnose. Det er ofte ikke mulig å utelukke en arvelig årsak, selv i sporadiske tilfeller.
Fragil X-syndrom påvises hos 2-6% av både jenter og gutter, og er den hyppigste arvelige årsak til psykisk
utviklingshemning. Kromosomanalyse og analyse med henblikk på fragil X-syndrom anbefales alltid utført ved uavklart
årsak til sen utvikling.
Utvikling av molekylær cytogenetikk (FISH ) har introdusert presis diagnostikk av flere sjeldne og klinisk
karakteristiske syndromer. Fyldige kliniske opplysninger er avgjørende for å kunne velge relevante
laboratorieundersøkelser. Biokjemiske og molekylærgenetiske analyser kan utføres for stadig flere, men sjeldne årsaker
til psykisk utviklingshemning.
Rasjonelle storskalametoder for samtidig undersøkelse for en lang rekke sjeldne biokjemiske eller molekylærgenetiske
abnormiteter er nå utviklet og kan antakelig radikalt forbedre diagnostikken av arvelige årsaker til psykisk
utviklingshemning.
Langtidsoppfølging gir mulighet for fornyet diagnostisk utredning etter hvert som nye metoder kommer til, og
diagnostikk av syndromer hvor karakteristika først utvikles over flere år.
